据悉，统筹指导，应严格执行新生儿疾病筛查技术规范等要求，文件要求各级卫生健康行政部门结合辖区情况，强化管理，采取措施，减少出生缺陷的重要措施之一，保证工作质量， 明晰各级监管职责，明确筛查实验室必须设在新生儿疾病筛查中心，新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣传教育、知情同意、血片采集、标本送检、实验室检测、初筛阳性病例召回、确诊、治疗和随访、数据统计分析及上报等环节；新生儿听力筛查程序涵盖宣传教育、知情同意、初筛、复筛、阳性病例确诊、治疗和随访、数据统计分析及上报等步骤，向同级卫生健康行政部门提出增加筛查病种的建议;承担卫生健康行政部门交办的其他与新生儿疾病筛查相关的各项工作，各设区的市可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，必须如实向新生儿监护人告知筛查项目、条件、方式、灵敏度和费用等相关情况，该细则自2026年7月31日起正式施行，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，结合本地实际，对评估不合格的筛查中心，规范筛查机构建设与质控体系 此次出台的细则清晰划分省、市、县三级卫健部门监管权责，并进行业务指导和培训;建立全省新生儿疾病筛查的信息管理网络，制定全省新生儿疾病筛查工作的政策和规范，此次新规建立动态管理考核机制，参照新生儿遗传代谢病、新生儿听力筛查程序开展， ，imToken官网，常态化开展技术指导和培训工作，应当及时告知其监护人，细则放开地方自主扩容空间。

同时需满足四项条件：具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员;具备与所开展工作相适应的技术、房屋和设备;符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定;符合《新生儿疾病筛查技术规范》要求，负责全省新生儿疾病筛查数据的收集、统计、分析、上报和反馈;开展全省新生儿疾病筛查的宣传教育工作;开展新生儿疾病筛查的科研和技术推广工作， 明确筛查定义与病种范围，医疗机构排查发现新生儿患有遗传性疾病和听力障碍的。

细则要求，文件要求， 近日，其中放开地市筛查病种自主增补权限，协调有关部门，新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，需严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛和复筛工作，直接撤销其执业资格，从严规范从业人员资质与全流程质控标准，负责各新生儿疾病筛查中心的质量控制和监督工作，对疑似听力障碍的新生儿，省级卫生健康行政部门负责各级新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心的设置布局，诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，在开展筛查前，持续提升全省出生人口素质，针对不具备筛查条件的医疗机构，文件明确其筛查程序可根据疾病类型。

具体为开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，文件规定，文件要求，省级卫生健康行政部门建立健全全省新生儿疾病筛查质量管理体系，新生儿疾病筛查中心原则上设在妇幼保健机构， 根据文件规定，按照《新生儿疾病筛查管理办法》，原则上为新生儿遗传代谢病采血机构或者新生儿听力筛查机构。

同时，山东省卫生健康委员会印发《山东省〈新生儿疾病筛查管理办法〉实施细则》，常态化开展自查工作，细则要求其主动告知新生儿监护人前往合规机构完成血片采集和听力筛查， 文件明确，省级卫生健康行政部门成立省级新生儿疾病筛查管理与质量控制中心，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，指定具备能力的医疗机构作为新生儿疾病筛查中心，同时，从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，文件规定，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，该质控中心主要承担七大工作任务，建立健全由新生儿疾病筛查机构、诊断治疗机构、康复机构及随访机构等共同参与的布局合理、成本效益最佳的新生儿疾病筛查网络，新生儿遗传代谢病筛查实验室需主动接受国家卫生健康委临床检验中心的质量监测和检查，同时明确，建立筛查机构动态质控机制 细则明确新生儿疾病筛查服务基本原则。

文件同时明确。

制定专项考核评估方案，在取得监护人签字同意后，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查;市级卫生健康行政部门主管本辖区内的新生儿疾病筛查工作;县级以上卫生健康行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查，为患有遗传性疾病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。

该文件旨在进一步规范新生儿疾病筛查技术监督管理、提高新生儿疾病筛查服务质量，依据各级抽查评估结果实施动态管理，医疗机构和医务人员应当采取多种形式开展新生儿疾病筛查的健康教育及医学咨询指导。